기형아 선별 검사는 태아에게 선천적인 이상(기형)이나 염색체 이상 유무를 조기에 발견하기 위한 중요한 검사입니다.

임신 중 꼭 확인해야 하는 필수적인 과정으로, 태아의 건강 상태를 보다 정확하게 파악할 수 있도록 도와줍니다.

주요 목적

다운증후군, 에드워드증후군 등 염색체 이상 선별

신경관결손 등 선천성 기형 조기 발견

건강한 출산을 위한 위험 요인 사전 파악 및 관리

검사 시기와 종류

임신 주수에 따라 시행되는 다양한 기형아 선별 검사 기형아 선별 검사는 임신 주기에 따라 단계적으로 시행되며, 각 시기에 적합한 검사 방법을 통해 보다 정확하게 태아의 건강을 확인할 수 있습니다.

1차 선별 검사 (임신 11~14주 사이)

1.     태아 목덜미투명대

1차 혈액검사 (PAPP-A, free β-hCG) → 다운증후군 등 염색체 이상 선별

비침습적 산전 검사 (NIPT, 임신 10주 이후 가능)

산모의 혈액을 통해 태아의 DNA를 분석

→ 다운증후군, 에드워드증후군 등 염색체 이상 정밀 분석

→ 비침습적 검사로 태아에 위험 없이 진행 가능

2차 선별 검사 (임신 15~20주 사이)

쿼드검사 (Quad test) (AFP, hCG, Estriol, Inhibin A)

→ 신경관 결손 및 다운증후군 등 위험도 평가

→ 산모 혈액으로 진행하는 간편한 검사

정밀 초음파 검사 (임신 20~24주)

태아의 심장, 뇌, 척추, 신장 등 주요 장기의 형태 이상 여부 평가